Genetická ambulancia
Genetická konzultácia - poradenstvo
Lekárska genetika sa zaoberá diagnostikou, poradenstvom a prevenciou dedičných chorôb. V Centre fetálnej a gynekologickej diagnostiky sa zameriavame hlavne na ochorenia vedúce k vrodeným vývojovým chybám a na stavy ovplyvňujúce plodnosť páru pred i v čase plánovania reprodukcie. Obdobne sa zameriavame i na ženské nádorové ochorenia.
- Vrodená vývojová chyba alebo ochorenie s s možnou dedičnosťou v rodine
- Novorodenec s vrodenou vývojovou chybou
- Neplodnosť (subfertilita)
- Opakované včasné straty tehotenstva - potraty (infertilita)
- Mrtvorodený plod v anamnéze matky
- Plánovanie tehotenstva po liečbe nádorového ochorenia
- Častý alebo opakovaný výskyt nádorov v rodine
- Príbuzenský partnerský vzťah
- Tehotenstvo matky vo veku nad 35 rokov a otca nad 45 rokov
- Pozitívny výsledok neobsolventného prenatálneho skríningu
- Tehotenstvo matky s rizikom opakovania dedičného ochorenia s pozitívnym výskytom v rodine
- Tehotenstvo vystavené externým vplyvom – ionizujúceho žiarenia (röntgen), liekov alebo infekčného ochorenia
Ako vyzerá priebeh genetického vyšetrenia?
Konzultácia s klinickým genetikom zahŕňa zisťovanie podrobností o zdravotnom stave pacienta a o chorobách príslušníkov jeho rodiny (anamnéza). Na tomto základe vytvorí najmenej trojgeneračný rodokmeň rodiny (genealógia). Zhodnotenie genealógie a anamnézy pacienta pomáha spresniť o aký typ dedičného ochorenia sa môže v rodine jednať a podľa toho je pacient doporučený k inému konziliárnemu špecializovanému vyšetreniu event. zobrazovaciemu vyšetreniu.
- vyšetrenie chromozómov
- vyšetrenie vrodených génových mutácií
- biochemické vyšetrenia a pod.
Rozsah genetického vyšetrenia vychádza z výsledkov genetickej konzultácie. V prípade výskytu určitej choroby s genetickou zložkou v rodine cielime vyšetrenie na určitú oblasť genetickej výbavy pacienta. Cielený laboratórny test realizujeme v spolupráci s tuzemskými laboratóriami alebo v rámci medzinárodnej spolupráce odosielame vzorky k špecializovaným laboratórnym vyšetreniam v zahraničí. Ďalšia skupina testov vyšetruje skryté vlohy ku geneticky podmieneným chorobám, ktoré môže prenášať rodič na svojich potomkov s určitou pravdepodobnosťou.